ملخص
تبين الحالتان الموصوفتان أعراضًا فريدة لمرض وراثي نادر يسمى (مرض ارتفاع
الحمض الميفالوني (بيلة الميفالونيك). المريضان لم يشكوا من ارتفاع متكرر في درجات
الحرارة الذي يميز مرض ارتفاع الحمض الميفالوني الناتج من نقص أنزيم ميفالونات كيناز،
وبفحص الجين المسبب للمرض لم يثبت وجود طفرة؛ مما يؤشر لضرورة عمل فحص جينات
متطور؛ لمعرفة الطفرات النادرة للمرض، وقد تكون ھذه الأعراض مؤشرا لمعرفة مرض
جديد.
الكلمات المفتاحية: بيلة الميفالونيك، ميفالونات كايناز، ميزات تشوه، التھاب الشبكية
الصباغي

العنوان

An - Najah Univ. J. Res

الناشر

An-Najah National University

بلد الناشر

فلسطين

نوع المنشور

Both (Printed and Online)

المجلد

30

السنة

2015

الصفحات

10